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中心性结晶状角膜营养不良

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  【概念】:中心性结晶状角膜营养不良由 Schnyder (1939)#先报告。临床相当少见,国内仅有个别报告。

  【病因及遗传】:病因不明。多认为与角膜类脂代谢异常有关,而全身性高脂血症也可能增加角膜类脂的沉积。本病为常染色体显性遗传。

  【临床表现】:幼儿出现角膜结晶样病变。因对视力影响甚轻,一般无自觉症状。角膜病变一般在20~30岁时发展到致密的老年环样混浊及角膜中央弥散性混浊,晚期相对稳定。裂隙灯下可见角膜中央浅基质层闪耀的各种色彩的、排列紊乱或呈栅栏状的针样结晶,无定形的弥漫性基质混浊,致密的老年环和角膜缘白色环带。中央基质混浊多积聚于前弹力膜下,有的可散布在深层。本病有时可伴有高血脂及膝外翻。

  

 

  【病理改变】:浅基质层内存在长条形的、排列杂乱的胆固醇结晶,相当于临床所见的基质层中的闪光的玻璃丝状物。电镜下浅基质层的结晶物周围存在高电子密度的团块,相当于临床所见的弥漫性的雾状混浊。胶原纤维间出现圆点状脂肪空泡。组织化学染色,结晶样物为胆固醇沉着,圆形空泡为中性脂肪

  【治疗】:应检查血清胆固醇和甘油三脂的含量,如血脂过高,需内科治疗,以防止心血管损害。角膜中央弥漫性混浊者,可以行穿透性角膜移植术。

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